Per sequenziamento genetico di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) si intende l’insieme delle tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici che hanno in comune la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA. Queste tecnologie hanno segnato una svolta rivoluzionaria nella possibilità di caratterizzare genomi di grandi dimensioni rispetto al metodo di sequenziamento del DNA di prima generazione (sequenziamento Sanger), per la potenzialità di produrre, in un’unica seduta di analisi, una quantità di informazioni genetiche milioni di volte più grande. In oncologia, grazie alla tecnologia NGS, si possono individuare specifiche alterazioni genomiche nella neoplasia di ogni singolo paziente, dando la possibilità di individuare la terapia oncologica più appropriata con farmaci già disponibili in Italia o in sperimentazione clinica.
L’evento ha l’obiettivo di presentare alle Istituzioni la proposta elaborata dalla Consensus on NGS/LBx in Oncology, gruppo di Lavoro formato dai massimi esperti nell’ambito dell’oncologia di precisione. L’analisi illustra le priorità per il finanziamento dei test innovativi, necessari a individuare le terapie oncologiche più appropriate con farmaci già disponibili in Italia o in sperimentazione clinica. Ad oggi, infatti, l’accesso a questi test di nuova generazione non è uniforme su tutto il territorio nazionale, soprattutto considerando le Regioni in Piano di rientro che non accedono agli extra-LEA.
Alla luce della Manovra di Bilancio 2025 e in attesa dell’aggiornamento dei nuovi LEA, si rende dunque necessario intervenire attraverso finanziamenti o manovre correttive per la copertura dei test di nuova generazione nell’ambito dei tumori della mammella e dei tumori femminili.